產(chǎn)品描述
CleanPlex®Nemaline肌病面板是一種預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的多重PCR /基于擴(kuò)增子的靶向測(cè)序（NGS）分析方法，旨在檢查與Nemaline肌病相關(guān)的13個(gè)基因的種系變異或突變。該小組針對(duì)這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測(cè)序就緒的文庫(kù)，只需3個(gè)小時(shí)即可使用簡(jiǎn)化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計(jì)的面板經(jīng)過(guò)計(jì)算機(jī)優(yōu)化，可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù)，以確保有效利用測(cè)序讀數(shù)。
該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購(gòu)CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測(cè)序的NGS文庫(kù)的工作流程。
貯存溫度
儲(chǔ)存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過(guò)程。
基因列表： ACTA1，BIN1，CFL2，KBTBD13，KLHL40，KLHL41，LMOD3，MTM1，MYPN，NEB，TNNT1，TPM2，TPM3 參考文獻(xiàn)： Ryan MM等。血腫性肌?。?43例臨床研究。Ann Neurol。2001 Sep； 50（3）：312-20。 Ong等。新型cofilin-2（CFL2）的四個(gè)堿基對(duì)缺失導(dǎo)致腎上腺肌病。J Neurol神經(jīng)外科精神病學(xué)。2014; 85：1058-60。 North KN和Ryan MM Nemaline肌病。Pagon RA，Adam MP，Ardinger HH等人，編輯。西雅圖（WA）：華盛頓大學(xué)，西雅圖；1993-2017。 安德森等。Ashkenazi猶太人口中的線型肌病是由星云蛋白基因的缺失引起的。哼哼 2004; 115：185–90。 Donner等。β-原肌球蛋白（TPM2）基因中的突變-腎病性肌病的罕見(jiàn)原因。神經(jīng)肌肉**。2002; 12：151–8。 Lehtokari VL等。突變更新：星云蛋白變體和相關(guān)肌病的光譜。哼哼M(jìn)utat。2014年12月; 35（12）：1418-26。
基因列表： ACTA1，BIN1，CFL2，KBTBD13，KLHL40，KLHL41，LMOD3，MTM1，MYPN，NEB，TNNT1，TPM2，TPM3
參考文獻(xiàn)： Ryan MM等。血腫性肌?。?43例臨床研究。Ann Neurol。2001 Sep； 50（3）：312-20。
Ong等。新型cofilin-2（CFL2）的四個(gè)堿基對(duì)缺失導(dǎo)致腎上腺肌病。J Neurol神經(jīng)外科精神病學(xué)。2014; 85：1058-60。
North KN和Ryan MM Nemaline肌病。Pagon RA，Adam MP，Ardinger HH等人，編輯。西雅圖（WA）：華盛頓大學(xué)，西雅圖；1993-2017。
安德森等。Ashkenazi猶太人口中的線型肌病是由星云蛋白基因的缺失引起的。哼哼 2004; 115：185–90。
Donner等。β-原肌球蛋白（TPM2）基因中的突變-腎病性肌病的罕見(jiàn)原因。神經(jīng)肌肉**。2002; 12：151–8。
Lehtokari VL等。突變更新：星云蛋白變體和相關(guān)肌病的光譜。哼哼M(jìn)utat。2014年12月; 35（12）：1418-26。