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CleanPlex Nemaline肌病小組基因測序

  • 如果您對該產品感興趣的話,可以
  • 產品名稱:CleanPlex Nemaline肌病小組基因測序
  • 產品型號:
  • 產品展商:Paragon Genomics CleanPlex
  • 產品文檔:無相關文檔
簡單介紹

CleanPlex Nemaline肌病面板是一種預先設計和定制的基于多重PCR /擴增子的靶向測序測定法,用于檢查與Nemaline肌病相關的13個基因的種系變異或突變。

產品描述

CleanPlex Nemaline肌病小組基因測序

產品描述

CleanPlex®Nemaline肌病面板是一種預先設計和定制的多重PCR /基于擴增子的靶向測序(NGS)分析方法,旨在檢查與Nemaline肌病相關的13個基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區(qū)域和側翼內含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫,只需3個小時即可使用簡化的工作流程進行準備。預先設計的面板經過計算機優(yōu)化,可提供具有高目標性能和高覆蓋均勻性的數據,以確保有效利用測序讀數。

該產品是定做的。收到您的訂單后,我們將合成面板,該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。

貯存溫度

儲存在-20°C。

僅供研究使用。不用于診斷過程。

基因列表:
ACTA1,BIN1,CFL2,KBTBD13,KLHL40,KLHL41,LMOD3,MTM1,MYPN,NEB,TNNT1,TPM2,TPM3

參考文獻:
Ryan MM等。血腫性肌病:143例臨床研究。Ann Neurol。2001 Sep; 50(3):312-20。

Ong等。新型cofilin-2(CFL2)的四個堿基對缺失導致腎上腺肌病。J Neurol神經外科精神病學。2014; 85:1058-60。

North KN和Ryan MM Nemaline肌病。Pagon RA,Adam MP,Ardinger HH等人,編輯。西雅圖(WA):華盛頓大學,西雅圖;1993-2017。

安德森等。Ashkenazi猶太人口中的線型肌病是由星云蛋白基因的缺失引起的。哼哼 2004; 115:185–90。

Donner等。β-原肌球蛋白(TPM2)基因中的突變-腎病性肌病的罕見原因。神經肌肉**。2002; 12:151–8。

Lehtokari VL等。突變更新:星云蛋白變體和相關肌病的光譜。哼哼Mutat。2014年12月; 35(12):1418-26。



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