CleanPlex®大頭畸形和過(guò)度生長(zhǎng)綜合癥小組是一種預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的基于多重PCR /擴(kuò)增子的靶向測(cè)序（NGS）分析方法，旨在檢查與大頭畸形和過(guò)度生長(zhǎng)綜合癥相關(guān)的55個(gè)基因的種系變異或突變。該小組針對(duì)這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測(cè)序就緒的文庫(kù)，只需3個(gè)小時(shí)即可使用簡(jiǎn)化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計(jì)的面板經(jīng)過(guò)計(jì)算機(jī)優(yōu)化，可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù)，以確保有效利用測(cè)序讀數(shù)。
該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購(gòu)CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測(cè)序的NGS文庫(kù)的工作流程。
貯存溫度
儲(chǔ)存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過(guò)程。
基因列表： AKT1，AKT2，AKT3，ASPA，ASXL2，BRWD3，CCND2，CDKN1C，CHD8，CUL4B，DHCR24，DIS3L2，DNMT3A，EED，EIF2B5，EZH2，GFAP，GLI3，GPC3，GPSM2，HUCAM1，GRIA3 ，KIF7，KPTN，L1CAM，MED12，MLC1，MPDZ，MTOR，NFIA，NFIX，NPR2，NSD1，OFD1，PDGFRB，PHF6，PIGA，PIK3CA，PIK3R2，PPP2R5D，PTCH1，PTEN，RAB39B，RNF125，RNF135 SET ，TBC1D7，TMEM94，TSC1，TSC2，UPF3B，ZBTB20 參考文獻(xiàn)： Shuman等。Beckwith-Wiedemann綜合征。在：亞當(dāng)MP，等。編輯。SourceGeneReviews®。西雅圖（WA）：華盛頓大學(xué)，西雅圖；1993-2019。2000年3月3日[2016年8月11日更新]。 Mester J等。當(dāng)過(guò)度增長(zhǎng)導(dǎo)致癌癥時(shí)：PTEN焦慮癥。Am J Med Genet C Semin Med Genet。2013年5月; 163C（2）：114-21。
基因列表： AKT1，AKT2，AKT3，ASPA，ASXL2，BRWD3，CCND2，CDKN1C，CHD8，CUL4B，DHCR24，DIS3L2，DNMT3A，EED，EIF2B5，EZH2，GFAP，GLI3，GPC3，GPSM2，HUCAM1，GRIA3 ，KIF7，KPTN，L1CAM，MED12，MLC1，MPDZ，MTOR，NFIA，NFIX，NPR2，NSD1，OFD1，PDGFRB，PHF6，PIGA，PIK3CA，PIK3R2，PPP2R5D，PTCH1，PTEN，RAB39B，RNF125，RNF135 SET ，TBC1D7，TMEM94，TSC1，TSC2，UPF3B，ZBTB20
參考文獻(xiàn)： Shuman等。Beckwith-Wiedemann綜合征。在：亞當(dāng)MP，等。編輯。SourceGeneReviews®。西雅圖（WA）：華盛頓大學(xué)，西雅圖；1993-2019。2000年3月3日[2016年8月11日更新]。
Mester J等。當(dāng)過(guò)度增長(zhǎng)導(dǎo)致癌癥時(shí)：PTEN焦慮癥。Am J Med Genet C Semin Med Genet。2013年5月; 163C（2）：114-21。
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