CleanPlex®低磷酸鹽血癥Panel板是一種預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的基于多重PCR /擴(kuò)增子的靶向測序（NGS）分析方法，旨在檢查與低磷酸鹽血癥cket病相關(guān)的15個基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫，只需3個小時即可使用簡化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計(jì)的面板經(jīng)過計(jì)算機(jī)優(yōu)化，可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù)，以確保有效利用測序讀數(shù)。
該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。
貯存溫度
儲存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
基因列表： ALPL，CLCN5，CYP27B1，CYP2R1，DMP1，ENPP1，F(xiàn)AH，F(xiàn)AM20C，F(xiàn)GF23，F(xiàn)GFR1，KL，PHEX，SLC34A1，SLC34A3，VDR 參考文獻(xiàn)： Lin X等。X連鎖顯性低磷病的三個家庭的遺傳分析。小兒***代謝雜志。2018; 31（7）。 白Y，等。通過靶向的下一代測序?qū)κ艿土姿猁}病影響的四個家系進(jìn)行突變分析。中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志。2018年10月; 35（5）：638-643。 Lal D等。血緣病家庭中兩種罕見病同時出現(xiàn)的可能性增加，并且通過下一代測序解決了復(fù)雜的表型。Plos One。2016; 11（1）：e0146040。
基因列表： ALPL，CLCN5，CYP27B1，CYP2R1，DMP1，ENPP1，F(xiàn)AH，F(xiàn)AM20C，F(xiàn)GF23，F(xiàn)GFR1，KL，PHEX，SLC34A1，SLC34A3，VDR
參考文獻(xiàn)： Lin X等。X連鎖顯性低磷病的三個家庭的遺傳分析。小兒***代謝雜志。2018; 31（7）。
白Y，等。通過靶向的下一代測序?qū)κ艿土姿猁}病影響的四個家系進(jìn)行突變分析。中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志。2018年10月; 35（5）：638-643。
Lal D等。血緣病家庭中兩種罕見病同時出現(xiàn)的可能性增加，并且通過下一代測序解決了復(fù)雜的表型。Plos One。2016; 11（1）：e0146040。