CleanPlex®肥厚型心肌?。℉CM)面板是一種預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的多重PCR /基于擴(kuò)增子的靶向測序(NGS)分析方法,旨在檢查與肥厚型心肌?。℉CM)相關(guān)的72個基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫,只需3個小時(shí)即可使用簡化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計(jì)的面板經(jīng)過計(jì)算機(jī)優(yōu)化,可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù),以確保有效利用測序讀數(shù)。
該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后,我們將合成面板,該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。
貯存溫度
儲存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
基因列表: ACTC1,ACTN2,CAV3,CSRP3,GLA,LAMP2,MYBPC3,MYH7,MYL2,MYL3,PLN,PRKAG2,TCAP,TNNC1,TNNI3,TNNT2,TPM1,TTR,VCL,BAG3,DES,F(xiàn)HL1,F(xiàn)LNC,GAA ,LDB3,ANKRD1,JPH2,MYH6,MYLK2,MYPN,NEXN,TTN,ABCC9,AGL,CACNA1C,CRYAB,KRAS,MYOZ2,PDLIM3,PTPN11,RAF1,RYR2,SOS1,BRAF,CALR3,DMD,DSC2,DSG2 ,DTNA,EMD,F(xiàn)KTN,GATA4,GATAD1,HRAS,ILK,JUP,LAMA4,LMNA,MAP2K1,MAP2K2,NEBL,NRAS,PKP2,RBM20,RIT1,SCN5A,SGCD,SHOC2,TAZ,TMEM43,TMPO
參考文獻(xiàn): Khera AV,Won HH,Peloso GM等。嚴(yán)重高膽固醇血癥患者家族性高膽固醇血癥基因測序的診斷率和臨床實(shí)用性。J Am Coll Cardiol。2016; 67(22):2578-89。
Semsarian C.肥厚型心肌病的診斷和處理的*新進(jìn)展。心肺圈。2018; 27(3):276-279。
Gersh BJ,Maron BJ,Bonow RO等。2011年ACCF / AHA肥厚性心肌病的診斷和**指南:執(zhí)行摘要:美國心臟病學(xué)會基金會/美國心臟協(xié)會實(shí)踐指南工作組的報(bào)告。循環(huán)。2011; 124(24):2761-96。
Morita H,Rehm HL,Menesses A等。兒童和**心臟肥大的共同遺傳原因。N Engl J Med。2008; 358(18):1899-908。
Semsarian C,Ingles J,Maron MS,Maron BJ。肥厚型心肌病患病率的新觀點(diǎn)。J Am Coll Cardiol。2015; 65(12):1249-54。
Crocini C等。與肥厚型心肌病相關(guān)的ANKRD1突變對工程心臟組織收縮參數(shù)的影響。基本Res Cardiol。2013年5月; 108(3):349。