CleanPlex®高苯丙氨酸血癥面板是一種預(yù)先設(shè)計的,定制的,基于多重PCR /擴增子的靶向測序(NGS)分析方法,旨在檢查與高苯丙氨酸血癥相關(guān)的7個基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫,只需3個小時即可使用簡化的工作流程進行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計的面板經(jīng)過計算機優(yōu)化,可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù),以確保有效利用測序讀數(shù)。
該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后,我們將合成面板,該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。
貯存溫度
儲存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
基因列表: DNAJC12,GCH1,PAH,PCBD1,PTS,QDPR,SPR
參考文獻: Anikster Y等。DNAJC12中的雙等位基因突變會引起高苯丙氨酸血癥,肌張力障礙和智力障礙。我是J Hum Genet。2017年2月2日; 100(2):257-266。
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