CleanPlex®高苯丙氨酸血癥面板是一種預(yù)先設(shè)計(jì)的，定制的，基于多重PCR /擴(kuò)增子的靶向測(cè)序（NGS）分析方法，旨在檢查與高苯丙氨酸血癥相關(guān)的7個(gè)基因的種系變異或突變。該小組針對(duì)這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測(cè)序就緒的文庫(kù)，只需3個(gè)小時(shí)即可使用簡(jiǎn)化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計(jì)的面板經(jīng)過(guò)計(jì)算機(jī)優(yōu)化，可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù)，以確保有效利用測(cè)序讀數(shù)。
該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購(gòu)CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測(cè)序的NGS文庫(kù)的工作流程。
貯存溫度
儲(chǔ)存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過(guò)程。
基因列表： DNAJC12，GCH1，PAH，PCBD1，PTS，QDPR，SPR
參考文獻(xiàn)： Anikster Y等。DNAJC12中的雙等位基因突變會(huì)引起高苯丙氨酸血癥，肌張力障礙和智力障礙。我是J Hum Genet。2017年2月2日; 100（2）：257-266。
KM營(yíng)地等。苯丙酮尿癥科學(xué)審查會(huì)議：科學(xué)和未來(lái)研究需求的狀況。摩爾基因代謝。2014年6月; 112（2）：87-122。
Leuzzi V等。6-丙酮酰四氫蝶呤合酶缺乏癥的表型變異性，神經(jīng)學(xué)結(jié)果和遺傳背景。臨床遺傳學(xué)。2010 Mar; 77（3）：249-57。