CleanPlex®高氨血癥和尿素循環(huán)紊亂小組是一種預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的多重PCR /基于擴(kuò)增子的靶向測(cè)序（NGS）分析方法，旨在檢查與高氨血癥和尿素循環(huán)紊亂相關(guān)的52個(gè)基因的種系變異或突變。該小組針對(duì)這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測(cè)序就緒的文庫(kù)，只需3個(gè)小時(shí)即可使用簡(jiǎn)化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計(jì)的面板經(jīng)過(guò)計(jì)算機(jī)優(yōu)化，可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù)，以確保有效利用測(cè)序讀數(shù)。
該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購(gòu)CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測(cè)序的NGS文庫(kù)的工作流程。
貯存溫度
儲(chǔ)存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過(guò)程。
基因列表： ACADM，ACADS，ACADVL，ALDH18A1，ARG1，ASL，ASS1，BCKDHA，BCKDHB，BTD，CA5A，CPS1，CPT1A，CPT2，DBT，DLD，ETFA，ETFA，ETFB，ETFDH，GLUD1，GLUL，HADCA，HADHB ，HLCS，HMGCL，HMGCS2，IVD，MCCC1，MCCC2，MMAA，MMAB，MMACHC，MMADHC，MUT，NAGS，OAT，OTC，PC，PCCA，PCCB，PDHA1，SERAC1，SLC22A5，SLC25A13，SLC25A15，SLC25A20，SLCA7， ，SUCLG1，TMEM70，UMPS
參考文獻(xiàn)： Shoji Y等。來(lái)自賴氨酸尿酸蛋白不耐受的日本患者的培養(yǎng)**母細(xì)胞中的五個(gè)新的SLC7A7變體和y + L基因表達(dá)模式。哼哼M(jìn)utat。2002年11月； 20（5）：375-81。
H?berleJ.原發(fā)性和繼發(fā)性高氨血癥的臨床和生化方面。拱生物化學(xué)生物學(xué)。2013年8月15日; 536（2）：101-8。