產(chǎn)品描述
CleanPlex®嚴(yán)重聯(lián)合**缺陷癥（SCID）面板是一種預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的多重PCR /基于擴(kuò)增子的靶向測(cè)序（NGS）分析法，旨在檢測(cè)與嚴(yán)重聯(lián)合**缺陷有關(guān)的72個(gè)基因的種系變異或突變（ SCID）。該小組針對(duì)這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測(cè)序就緒的文庫(kù)，只需3個(gè)小時(shí)即可使用簡(jiǎn)化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計(jì)的面板經(jīng)過(guò)計(jì)算機(jī)優(yōu)化，可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù)，以確保有效利用測(cè)序讀數(shù)。
該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后，我們將合成面板，該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購(gòu)CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠，以完成從輸入DNA到可測(cè)序的NGS文庫(kù)的工作流程。
貯存溫度
儲(chǔ)存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過(guò)程。
Gene List:
ADA, AK2, ATM, BCL11B, BLM, CARD11, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8A, CIITA, CORO1A, DCLRE1C, DNMT3B, DOCK8, EPG5, FOXN1, IFNGR1, IKBKB, IL12RB1, IL2RA, IL2RG, IL7R, IRF8, ITGB2, ITK, JAK3, LAT, LCK, LIG4, LRBA, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MSN, NHEJ1, ORAI1, PARN, PGM3, PIK3CD, PMS2, PNP, POLE, PRKDC, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, RMRP, RTEL1, SH2D1A, SMARCAL1, SP110, SPINK5, STAT1, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, TAP1, TAP2, TBX1, TYK2, WAS, ZAP70
References:
Dvorak CC, et al. The genetic landscape of severe combined immunodeficiency in the United States and Canada in the current era (2010-2018). JACI, 143(1):405 – 407.
Kung, C., Pingel, J., Heikinheimo, M. et al. Mutations in the tyrosine phosphatase CD45 gene in a child with severe combined immunodeficiency disease. 2000 Nat Med 6, 343–345