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CleanPlex?卟啉癥基因測(cè)序

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  • 產(chǎn)品名稱:CleanPlex?卟啉癥基因測(cè)序
  • 產(chǎn)品型號(hào):
  • 產(chǎn)品展商:Paragon Genomics CleanPlex
  • 產(chǎn)品文檔:無(wú)相關(guān)文檔
簡(jiǎn)單介紹

The CleanPlex? Porphyria Disorders is a pre-designed and made-to-order multiplex PCR / amplicon-based targeted sequencing assay for examining the germline variants or mutations across 12 genes associa

產(chǎn)品描述

產(chǎn)品描述

CleanPlex®卟啉癥是一種預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的多重PCR /基于擴(kuò)增子的靶向測(cè)序(NGS)分析方法,旨在檢查與卟啉癥相關(guān)的12個(gè)基因的種系變異或突變。該小組針對(duì)這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測(cè)序就緒的文庫(kù),只需3個(gè)小時(shí)即可使用簡(jiǎn)化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計(jì)的面板經(jīng)過計(jì)算機(jī)優(yōu)化,可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù),以確保有效利用測(cè)序讀數(shù)。

該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后,我們將合成面板,該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購(gòu)CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成從輸入DNA到可測(cè)序的NGS文庫(kù)的工作流程。

貯存溫度

儲(chǔ)存在-20°C。

僅供研究使用。不用于診斷過程。

Gene List: 
ALAD, ALAS2, C15orf41, CPOX, FECH, HFE, HMBS, LAD, PPOX, SLC19A2, UROD, UROS

References: 
Gouya L. et al. Contribution of a common single-nucleotide polymorphism to the genetic predisposition for erythropoietic protoporphyria. Am J Hum Genet. 2006 Jan;78(1):2-14.

Mendez M. et al. Familial porphyria cutanea tarda: characterization of seven novel uroporphyrinogen decarboxylase mutations and frequency of common hemochromatosis alleles. Am J Hum Genet. 1998 Nov;63(5):1363-75.

Whatley S.D. et al. Gene dosage analysis identifies large deletions of the FECH gene in 10% of families with erythropoietic protoporphyria. The Journal of Investigative Dermatology. J Invest Dermatol. 2007 Dec;127(12):2790-4.



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