CleanPlex®Noonan綜合征小組基因測序是預(yù)先設(shè)計和定制的多重PCR /基于擴(kuò)增子的靶向測序(NGS)分析方法,旨在檢查與Noonan綜合征/ RASopathies**相關(guān)的27個基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫,只需3個小時即可使用簡化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計的面板經(jīng)過計算機(jī)優(yōu)化,可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù),以確保有效利用測序讀數(shù)。
該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后,我們將合成面板,該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。
貯存溫度
儲存在-20°C。
僅供研究使用。不用于診斷過程。
基因列表: A2ML1,ACTB,ACTG1,BRAF,CBL,HRAS,KAT6B,KRAS,LZTR1,MAP2K1,MAP2K2,MAP3K8,NF1,NF2,NRAS,NSUN2,PPP1CB,PTPN11,RAF1,RASA1,RASA2,RIT1 ,SOS1,SOS2,SPRED1 參考文獻(xiàn): Vissers LE等。A2ML1中的雜合種系突變與臨床上與Noonan綜合征相關(guān)的**有關(guān)。Eur J Hum Genet。2015年3月; 23(3):317-24。 青木Y,等。RASopathies的*新進(jìn)展。JHum Genet。2016年1月; 61(1):33-9。
基因列表: A2ML1,ACTB,ACTG1,BRAF,CBL,HRAS,KAT6B,KRAS,LZTR1,MAP2K1,MAP2K2,MAP3K8,NF1,NF2,NRAS,NSUN2,PPP1CB,PTPN11,RAF1,RASA1,RASA2,RIT1 ,SOS1,SOS2,SPRED1
參考文獻(xiàn): Vissers LE等。A2ML1中的雜合種系突變與臨床上與Noonan綜合征相關(guān)的**有關(guān)。Eur J Hum Genet。2015年3月; 23(3):317-24。
青木Y,等。RASopathies的*新進(jìn)展。JHum Genet。2016年1月; 61(1):33-9。