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CleanPlex? Bardet-Biedl Syndrome Panel

  • 如果您對該產(chǎn)品感興趣的話,可以
  • 產(chǎn)品名稱:CleanPlex? Bardet-Biedl Syndrome Panel
  • 產(chǎn)品型號:
  • 產(chǎn)品展商:Paragon Genomics CleanPlex
  • 產(chǎn)品文檔:無相關(guān)文檔
簡單介紹

The CleanPlex? Bardet-Biedl Syndrome Panel is a pre-designed and made-to-order multiplex PCR / amplicon-based targeted sequencing assay for examining the germline variants or mutations across 22 genes associated with Bardet-Biedl Syndrome.

產(chǎn)品描述

產(chǎn)品描述

CleanPlex®Bardet-Biedl綜合征面板是一種預(yù)先設(shè)計(jì)和定制的基于多重PCR /擴(kuò)增子的靶向測序(NGS)分析方法,旨在檢查與Bardet-Biedl綜合征相關(guān)的22個(gè)基因的種系變異或突變。該小組針對這些基因的所有外顯子區(qū)域和側(cè)翼內(nèi)含子序列。僅需10 ng DNA即可兼容測序就緒的文庫,只需3個(gè)小時(shí)即可使用簡化的工作流程進(jìn)行準(zhǔn)備。預(yù)先設(shè)計(jì)的面板經(jīng)過計(jì)算機(jī)優(yōu)化,可提供具有高目標(biāo)性能和高覆蓋均勻性的數(shù)據(jù),以確保有效利用測序讀數(shù)。

該產(chǎn)品是定做的。收到您的訂單后,我們將合成面板,該套件將包含CleanPlex Multiplex PCR引物和CleanPlex Targeted Library Kit。可以分別訂購CleanPlex索引PCR引物和CleanMag®磁珠,以完成從輸入DNA到可測序的NGS文庫的工作流程。

貯存溫度

儲存在-20°C。

僅供研究使用。不用于診斷過程。

Gene List: 

ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8orf37, CEP290, IFT172, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP

References: 
Heon E, et al. Mutations in C8ORF37 cause Bardet Biedl syndrome (BBS21). Hum Mol Genet. 2016 Jun 1;25(11):2283-2294.

Bujakowska KM, et al. Mutations in IFT172 cause isolated retinal degeneration and Bardet-Biedl syndrome. Hum Mol Genet. 2015 Jan 1;24(1):230-42.

Stoetzel et al. BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus. Nat Genet. 2006;38:521–4.

Beales et al. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. J Med Genet. 1999;36:437–46.


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